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#1 [資訊快遞]遺傳諮詢
歷史背景
家譜，或謂家牒、家乘，在我國淵源已久，但大多只記載一家世系及事實，極少涉及遺傳資料。在國外。古時候已有人使用簡單的符號來登記動物繁殖的情況。
近代"遺傳諮詢"（geneticcounseling）一詞是於1947年李德（Reed）所提出，主要目的即為說明某些特質傳遞的情形，並提供遺傳學上的意見。
當初的遺傳諮詢顯然是以家族史及族譜分析為根據，用以估計某一特質或疾病再發生的危險度。如今由於科技的高度發展，遺傳諮詢的內容及領域便大為擴展，不僅能提供豐富的資訊及更精確的預估，且能提供治療甚至其他補救的辦法。但無論時代怎麼進步，基本上仍脫不了人與人之間的溝通、協談與扶助等基本要件。
遺傳諮詢的意義
世界上很多先進國家都早已正式地進行遺傳諮詢的工作，但對於遺傳諮詢的解釋仍以美國人類學會的定義較為完整，摘錄如下：
「遺傳諮詢是一種有關處理人類各種遺傳疾病的發生或可能發生之溝通過程。此一過程則由專家對個人或家族提供以下的協助：
1. 診斷可能的病程以及可能的治療等有關醫學事實之認知。
2. 疾病的遺傳方式，在特定親屬上再發生的危險度之認知。
3. 面對上述危險時的取捨之認知。
4. 衡諸危險度及家庭目標時所宜採取之決心及行動。
5. 對家中罹患成員之病況及可能的再發生性所宜採取之最佳調適。」
簡單地說便是由患者或其親屬提出有關疾病的問題，由醫生或醫學遺傳學專業人員就該病的病因遺傳方式診斷治療和預測，以及患者同胞、子女再患此病的風險等問題，進行解答的醫學實驗，又稱遺傳商談。而其主要目的是在防止遺傳病和避免缺陷兒的出生，它更是優生的重要內容之一。
設立遺傳諮詢的原由
每對父母無不想生一個健康可愛的孩子，但天不從人願，有不少父母生了有先天缺陷的孩子。隨著遺傳學知識的普及，人們逐漸知道許多天性疾病來自遺傳。如果一對夫妻的下一代中出現缺陷兒，所患之缺陷疾病是否由遺傳而來、再生一個會不會患同樣缺陷、親屬及其子女患同種疾病的可能性有多大等，一系列的問題便產生了。目前醫學遺傳學研究使許多關於先天缺陷的問題找到了成因和規律，可藉此指導婚育。
先天的缺陷可來自遺傳，也可由環境因素造成：
1.遺傳
由遺傳而來的出生缺陷，因遺傳方式不同，再表現出同樣缺陷的風險也不同。如性聯顯性遺傳疾病，父親若是患者，則所生的女孩均會患此病，而男孩全部為正常；母親若是患者，則子女各有50%的患病風險，所以並非所有子女均患病。許多病還可在妊娠早中期診斷出。
2.環境
由環境因素所致者，因下一胎很難再遭遇同樣的情況，再出現同病的風險率很低。如胎兒風疹綜合徵是母親懷此胎的孕早中期患風疹所致，懷下一胎時母親不會再患風疹，因此不必擔心再生同樣的缺陷兒。環境致畸研究已取得很多成果，可根據每對父母的具體情況分析判斷致畸危害，以防止對胎兒的損傷。
目前，環境污染日益嚴重，致畸因素增多，使先天缺陷疾病的發生率提高。新的遺傳疾病不斷發現，至1988年底只單基因遺傳的遺傳疾病已達4550餘種。
因此，解答遺傳諮詢中的問題，需要由具有充實的醫學遺傳學和臨床醫學知識的專業人員載有一定設備條件的醫院裡進行，為此開設的遺傳諮詢，成為幫助患者及患者親屬了解並認識遺傳病、指導婚育、避免或減少先天缺陷兒出生的有效方法。
提供遺傳諮詢服務之專家及其組合
婦產科醫師常是發生流產、死胎、胎兒先天機型孕婦及懷孕期間接觸放射線、藥物、感染的孕婦所碰到的第一個醫師；同時也是提供產前診斷、流產手術及各種避孕方法的醫師。因此婦產科醫師常會面臨病人所提出有關遺傳疾病、先天畸形及這些疾病復發可能性的問題，所以他必須具備遺傳學的知識，以提供正確的遺傳諮詢。
小兒科醫師常面臨新生兒出生以後才出現的先天畸形及遺傳疾病，因此也時常對這些病童的父母做遺傳諮詢。但一些婦產科小兒科及其他醫師無法解決的個案應轉介給遺傳學專家。
在一個完整的遺傳諮詢中心裡，與遺傳服務有關的專家包括：醫、遺傳學家、遺傳諮詢員、遺傳助理、護理人員、社會工作人員、心理學家等。
根據美國醫學遺傳學專家委員會所頒之證書的種類而言，這些"醫學遺傳學專家"包含：臨床遺傳醫師(clinicalgeneticist)、醫學遺傳學家(PhDmedicalgeneticist)、臨床細胞遺傳學家(clinicalcytogeneticist)、臨床生化遺傳學家 (clinicalbiochemicalgeneticist)、遺傳諮詢員(geneticcounselor)等。
除婦產科、小兒科外，生化科、病理科、細胞遺傳學與遺傳諮詢也都有密切的關係所以遺傳諮詢是一種團隊的工作必須要相關各科都能密切配合才能做好。
遺傳諮詢服務的對象
前來諮詢者主要有：
1.遺傳病或出生缺陷的病患
如果已經生下一個患有遺傳疾病或先天缺陷的小孩，就有必要尋求遺傳諮詢。如果小孩患病的原因以確定，父母會想要再度生育時，小孩會發生這種疾病或缺陷的風險有多少，或是其他家族成員也同樣產下這種小孩的風險又是多少。假如某些疾病的原因尚未診斷出來，則這些父母可以尋求專精遺傳的醫師，以獲得進一步的建議。
2.患過遺傳病或出生缺陷兒的父母
如果一個人生來便具有遺傳疾病的病徵，或者後來才表現出來，都可能想知道這種疾病遺傳給孩子的機率是多少。假使此病相當嚴重，則夫婦可以考慮各種家庭計劃的方法。例如先生是罹病者，則採用捐贈者的精子做人工授精或者收養小孩。有些夫婦會考慮不想生育小孩，然而有些夫婦則以自身經驗來考量，若覺得所患的疾病病不太嚴重，就不會刻意避孕。例如聾人經常願意碰碰運氣，看是否還有其他更嚴重的異常會發生在他們的孩子身上。
3.遺傳病或出生缺陷者的親屬
一些夫婦不想生育小孩，是因為他們有遺傳疾病的家族病史或者他們有某種自認會遺傳的疾病。遺傳諮詢對這類夫婦特別有價值，因為遺傳諮詢能提供有關疾病種種問題的確實答案。不少夫婦常常因而發現，這種風險比他們原先想像的來得低多了。
4.有多次自然流產史的夫婦或高齡（指35歲以上）孕婦
流產是很常見的。在八個懷孕的婦女中會有一個發生早期流產；大約有一半的早期流產是因胎兒的染色體異常。大多數的先天性異常並非遺傳而來，而是隨機發生在父母的卵子或精子形成時。然而，若某位婦女有三次或三次以上的流產情形，則醫師會建議這對夫婦做染色體分析及遺傳諮詢。大約有5%的夫婦，可以從測試顯示出異常的染色體重組，這種重組會增加再度流產或產下患有先天性缺陷小孩的風險。但是有些夫婦本身染色體正常卻重複流產，是因胎兒本身的染色體異常。這些夫妻都應該做產前診斷。
高齡婦女生下不正常胎兒的機會，較年輕者高出許多。以唐氏症為例，35歲的孕婦產下唐氏症兒的機會是20歲孕婦的8倍；45歲的孕婦產下唐氏症兒之機會高出20歲者，更是高達50倍之多。
5.孕期接受過放射性照射、服用或接觸化學藥品或感染過疾病的
孕婦。
6.慢性病患
如糖尿病、甲狀腺功能亢進、癲癇等或生活工作中長期接觸致畸物者。
7.要求指導優生者
如近親通婚者，例堂表兄妹或表叔與姪女結婚。
遺傳諮詢的主要內容
遺傳諮詢的內容廣泛，概括為以下幾方面：
1.遺傳病的診斷。
首先要對所患疾病作出診斷。可通過病史、體檢化驗、放射檢查、染色體核型分析、家系調查等手段來完成，有些疾病還需做缺陷脢活性及其代謝物檢測甚至基因診斷。
2.對於已經診斷的遺傳疾病，確定其遺傳方式，解釋病情後，提出防治方法和對策。
3.對於遺傳病患的親屬，可根據遺傳病的遺傳方式及家系分析，推測該親屬是攜帶者的可能性，並給予婚育指導和建議。
4.對近親婚配者，根據家系調查，來推測家族中某種遺傳病的再現風險。
5.孕前、孕期保健和優生指導。指導孕婦避免接觸環境中可能存在的致畸因素，如果已有接觸，則應分析該致畸物的性質、劑量、持續時間、當時的胎齡、孕母及胎兒的遺傳背景。或對某種藥物的敏感和耐受程度等綜合分析，判斷致畸風險，提出處理建議。
6.親子關係鑑定。
7.產前診斷。
可採用孕早期絨毛、孕中期羊水及羊水細胞做染色體檢查、生化測定、基因診斷。B型超聲波及胎兒鏡可用以觀察胎兒發育情況及有無畸形。
遺傳諮詢的程序
尋求遺傳諮詢協助的原因可有千百種，諮詢的方式、過程也要因人、因事，甚至因時、因地而制宜，但有共同的主要程序，大略如下所示：
1.診斷
(1)初步協談
(2)蒐集完整的家族史、家譜以及其他有關病史並分析被諮詢者及親屬進一步檢查，如身理檢查等。
(3)正確的診斷
a.確認檢查以及其他有關作業染色體分析、成長及發育評估、生化分析、掌紋分析、放射線檢查、肌電圖檢查、身體檢驗、產前診斷、連鎖關係分析、免疫學檢查、血液學檢查、病毒檢查、智力測驗
b.文獻檢索 有很多由多發性的畸形所組成的症候群極為罕見，診斷及預測復發率都很不容易。這個時候常只能由文獻中找尋類似的病歷來做參考。所以豐富的文獻資料也是遺傳諮詢所必備的。
c.與其他專家討論，以確定所做的分析及判斷為正確。
2.復發率的估計
當診斷確定之後，下一步就是要估計這個疾病在患者親屬中復發的機會。單基因遺傳疾病的復發率可用孟德爾定律計算出來、如體染色體遺傳疾病及性染色體遺傳疾病。其他的遺傳疾病則無法以孟德爾定律來估計復發率，這個時候只有由實際上統計的患者親屬中復發率所得到的資料(empiricdata)來估計復發率。如統計資料顯示一對夫妻生下一唐氏症兒後，再生下染色體異常孩子的機會為1~2%。然而有些先天性畸形並不是由遺傳疾病所造成的，例如德國痲疹所引起的畸形，這類疾病患者的父母並沒有異常的基因復發的機會為零。
3.交談
診斷確定、復發率知道後，醫師需以患者或其家屬所能了解的方式告訴他們結果。這種交談的內容應包括疾病的名稱、疾病所造成的異常、有沒有辦法治療、有那些治療的方法治療、所需的花費、患者存活的時間、復發率的高低、有沒有辦法做產前診斷以預防復發。這些都是患者或其家屬決定生育與否所必須知道的資料。一般說來疾病越嚴重，復發率越高時，多數人都會選擇不再生育；而復發率較低、較不嚴重的遺傳疾病或其家屬比較會冒險再生育。
4.決定
一對生過患有遺傳疾病、生下先天畸形小孩，或是因為親屬中有遺傳疾病而來求診的夫婦，在經過上述的遺傳諮詢之後，對於要不要生育他們可以有以下幾種選擇：
(1)計畫懷孕
假使他們所擔心的疾病復發率很低時可以放心的懷孕但須接受完善的產前檢查，有必要時做羊膜穿刺術、絨毛取樣術、胎兒抽血術等方式篩檢新生兒。若確定胎兒有異樣可採人工流產終止懷孕。當然也可以不考慮復發率高低及疾病的嚴重性而冒險去懷孕，但新生兒的篩檢就更當確實的實施，以避免生下不正常的小孩。
(2)避孕、絕育及收養小孩
假使復發率高或是疾病對家庭所造成的影響太大而無法接受時，可以選擇避孕及不再生育，如接受結紮手術或採取避孕方法，暫時不生育下一代，以期待醫學的進步，能夠對某一遺傳疾病的產前診斷與治療獲致突破性的發展。若夫婦極欲擁有子女，收養小孩則可彌補此缺憾。
(3)人工授精
假使疾病是由丈夫遺傳而來，或是夫婦雙方都是缺陷基因帶因者，可以考慮以其他人健康的精子，利用人工的方法在排卵期時注入妻子的子宮內。
(4)試管嬰兒
若妻子帶有不正常的遺傳基因，而這對夫妻又決定要擁有下一代時，可以先將先生的精子與健康捐贈者的卵子進行體外受精，再植入妻子子宮內，如此這對夫婦便可以生育健康的子女。然而，人工授精及試管嬰兒雖解決了不孕夫婦的難題，卻也帶來了許多倫理與法律上的問題。
遺傳諮詢應注意的事項
遺傳病或出生缺陷疾病關係著婚姻、家庭並常涉及倫理和法律，故在諮詢工作中應注意以下幾點：
1.遺傳諮詢的時間基本上越早越好
在親屬中有遺傳疾病者，應在結婚前或懷孕前就做好遺傳諮詢。以前生過異常胎兒者，應於下次懷孕前就做遺傳諮詢，這樣專家可以有充分的時間來診斷他們的疾病，安排必要的檢查及估計復發的機率。
2.在諮詢的過程中必須要求夫妻一起來
夫妻一同來接受諮詢，一方面在詢問雙方的家族使才不會遺漏，另一方面，也只有這樣才能保證他們都確實了解疾病的真相及復發的機會，避免因誤解而造成錯誤的決定。
3.諮詢員的態度需和善
遺傳病或出生缺陷病患者大多數為先天性殘疾，終生受病痛。他們的父母也多感自疚而長期受著精神上的折磨，在諮詢中應以關懷的態度一一解答他們的問題。
4.諮詢員需提供正確的訊息
解答問題時，要充分的醫學和遺傳學知識、科學的態度，向諮詢者提供正確的訊息、資料、數據，使他們了解該病和他們當前的處境，不可以隱瞞真相。對尚未釐清的問題，要實事求是地向他們說明，不能提供不正確的情報，不可以憑空猜測。如許多出生缺陷疾病尚無有效的治療方法，不能作出產前診斷，攜帶者亦無法檢出，一些再現風險率只是理論上的推算而已。由於遺傳諮詢的結果常會決定一對夫婦是否要生育，假使錯誤地高估了復發的機率，將會使這對夫婦沒有必要的絕育。反之，假使我們低估了復發的機會，將使這對夫妻生下異常的小孩，造成不可彌補的遺憾。
5.讓諮詢者自行決定處理方法
諮詢中，諮詢員的責任是向當事人提供科學依據，幫助他們科學地分析考慮婚姻、生育等問題。至於採取的措施和方法，如產前診斷、終止妊娠、絕育等，只由能當事人自己決定，切忌強制武斷地從事之。
6.諮詢員需保密
遺傳和出生缺陷疾病患者及親屬，心理創傷較重，多不願向他人透露病殘，涉及婚育家庭的問題，也不願讓人知道。因此，諮詢室應與一般診室分開，在專門的房間內單獨進行。諮詢時，除必要的醫護工作人員外，避免無關人員進入。所得得檢查診斷結果，如染色體畸變、攜帶者、性功能異常者，只向當事人報告並為當事人保密。
值得強調的是在進行任何遺傳諮詢前，必須遵守這些原則，即所有的遺傳諮詢一定要先經由諮詢員與尋求諮詢的人之間先建立互信的關係，再著手蒐集資料，完成詳細的家族史及家譜的分析，然後再決定下一步驟（如染色體的檢查、家族中病人之醫療資料之收集等）。
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