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#1 [醫學新知]年輕人3次腦中風 竟是粒線體基因突變
年輕人3次腦中風 竟是粒線體基因突變
華人健康網／記者駱慧雯／台北報導-2016年02月26日 上午11:30
多次腦中風發作，竟可能是罕見疾病的徵兆！1名28歲陳姓男子，5年來發生3次腦中風，最近2次僅相隔2個月，經醫師瞭解疾病史和一連串檢查後，終於發現是一種罕見的粒線體疾病，關鍵在於粒線體A3243G基因突變，目前沒有根治的方法。
蔡宗璋醫師指出年輕男子的腦中風病灶。（圖片提供／衛福部台中醫院）
不尋常！年輕男子5年3次腦中風
收治病例的衛生福利部台中醫院罕見神經退化疾病照護中心主任、神經內科醫師蔡宗璋表示，男子是在某日清晨被家人發現突然痙?、意識不清，因癲癇發作而緊急送急診，診斷為急性腦中風併發癲癇發作，後續在門診追蹤治療。
沒想到，出院2個月左右，男子又突然發生劇烈頭痛、說話顛三倒四、右側肢體明顯無力，而這是他的第3次腦中風發作。第1次腦中風發生於5年前，第2次則是2個月前癲癇發作那一次。
（圖片提供／衛福部台中醫院）
粒腺體基因突變 目前治療無法根治
28歲年輕人，在過去短短5年內出現3次腦中風，情況相當不尋常，進一步追查才發現患者3次腦中風病史，每次腦部核磁共振造影檢查都發現腦部有病灶，但是第3次的核磁共振結果，卻發現前2次的腦中風病灶竟然都復原良好，沒有造成嚴重的腦組織永久性缺損，加上患者宿有心律不整、年輕型第二型糖尿病、經常性頭痛，這些看似不相關的病症，卻很可能有個共同的病因，那就是粒線體疾病。
罕見的粒線體疾病目前仍無根治方法，只能控制血糖、控制癲癇發作及預防再度腦中風。
男子再經特殊檢查和粒線體基因檢測，確定是粒線體A3243G突變基因所引起的罕見粒線體疾病。但是，此疾病目前仍無根治方法，只能控制血糖、控制癲癇發作，以及預防再度腦中風。
蔡宗璋醫師提醒，在治療方面，雖然粒線體疾病目前仍無根治方法，且個人生活型態也會影響病症的表現，包括：睡眠不足、熬夜、過度耗用體能和飲食不定的生活型態，都會讓疾病快速惡化，因此建議罹患此病的病友，必須了解此疾病的特殊表現，不能只仰賴藥物治療，更不要聽信不明偏方，以免加速疾病惡化。也不要隨意使用藥品或保健食品，以免花錢又傷身。
粒線體A3243G基因突變 屬於母系遺傳
蔡宗璋醫師表示，粒線體是一種細胞內的構造，主司將體內的葡萄糖轉化為ATP，是細胞運作時所必需的能量來源。當粒線體產生疾病時，症狀將遍布全身，因此臨床病症呈多樣性而無固定的表現型，但其中以高度耗用能量的器官最先發生症狀，例如腦部、心肌、骨骼肌和腎臟。
粒線體疾病原因分為遺傳型或後天獲得型，其中遺傳型粒線體疾病是政府公告的罕見疾病之一。此病的遺傳型式很特殊，為母系遺傳。而該男子的粒線體A3243G型突變基因，也是發生在東亞人族群中最常見的粒線體基因變異型之一。
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