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  superman1024
   
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#1  [醫學新知]熟女主動脈瘤破裂差點喪命 竟是遺傳病

熟女主動脈瘤破裂差點喪命 竟是遺傳病
中央社-2016年04月27日 下午12:07
(中央社記者郝雪卿台中27日電)台中市44歲婦人突然昏倒送醫,台中慈濟醫院緊急手術救回一命,並確認病因是遺傳性的「馬凡氏症候群」,而婦人的母親及姊姊也都30多歲就猝死了。

台中慈濟醫院心臟外科主任余榮敏今天表示,這名在台中市從事美容業的婦人,於去年母親節前夕,正在吃早餐時突然昏倒,幸好女兒發現緊急送醫。

余榮敏指出,婦人送到台中慈濟醫院急診時,血壓很低,已經呈現休克,檢查發現婦人左側主動脈血管直徑10公分,比正常的2到3公分大了3到5倍,等於是原來面積的10倍,緊急進行手術置入主動脈支架,並修補主動脈破裂處,才穩住病況,追蹤近1年,目前婦人的主動脈血管已恢復正常。

余榮敏表示,婦人才44歲竟罹患致命性疾病,詢問家族史,發現婦人的媽媽跟姊姊分別在30、40歲左右往生,檢視婦人的身材,外表具備典型「馬凡氏症侯群」特徵,即瘦瘦、高高,手指頭像蜘蛛一樣,當一邊手掌握住對側的手腕時,拇指與小指能重疊在一起。

余榮敏說,「馬凡氏症侯群」是第15對染色體上的fibrillin-1 (FBN1) 基因發生突變,屬系統性的結締組織病變,由於結締組織負責人體血管壁的基蛋白質結構,病變會影響血管壁,經由遺傳,不具人種或性別差異,雙親中有一人患有此症,其子代不分性別,每胎皆有5成遺傳機會。

余榮敏指出,馬凡氏症侯群病人因主動脈、結締組織先天脆弱,症狀可從輕微到很嚴重,如平時不注意血壓心跳控制,就像結構比較薄的氣球愈膨脹愈大,最後就會破掉。常見疾病如升主動脈心血管主動脈瓣辨、二尖間瓣膜逆流,造成心臟衰竭問題,另外易有主動脈剝離或是主動脈瘤等,都可能猝死,統計發生率在萬分之1到3之間。


2016-4-28 12:43 PM
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